Hamile ve Kadın

AFP değerinin yüksek ya da düşük olması anomali varlığını göstermez. Sadece artmış riski belirler ve ileri tetkik gerekliliğine işaret eder. Testin yapıldığı gebelerin %10’unda anormal sonuçlar çıkarken bunlarında sadece %10’unda defektli fetus bulunur. AFP düzeyi ile gebelik haftası ilişkili olduğundan gebelik yaşının doğrı bilinmesi testin yorumu açısından çok önemlidir. AFP sonucunu etkileyen faktörler şunlardır:

• Gebelik haftası
• Annenin ağırlığı
• Yaş
• Irk
• Çoğul gebelik
• Şeker hastalığı
• Aşikar ya da gizli kanama olması.

Normalden yüksek AFP değerlerine yol açan en önemli anomali nöral tüp defektleridir (NTD). Nöral tüp bebeğin beyin ve omuriliğini oluşturan yapıdır. Döllenmeden sonraki 4. haftada eğer bu tüp her iki yandan uygun şekilde kapanmaz ise NTD söz konusu olur. Her yıl A.B.D’de 2500 yeni bebek bu anomaliler ile dünyaya gelmektedir.

Spina bifida omuganın anomalisidir. Çoğu vakada omurilik uygun ve tam olarak teşekkül etmiştir ancak omuriliği çevreleyen ve koruyan omurgada açıklık bulunur. Eğer omurilik bu açıklıktan dışarıya doğru fıtıklaşırsa bacak felcinden idrar ve dışkı tutamamaya kadar değişen problemler görülebilir. Eğer bu açıklık kafada ya da kafaya yakın bölgede olursa bebeğin kafatası gelişemez ve beyin dışarıda olabilir, veya beyin hiç gelişmeyebilir. Bu son grup bebeklerin yaşama şansı yoktur.

Nöral tüp defektleri kormozomal bozukluklar değildir. Çevresel faktörlerden kaynaklanıyor olabilirler. Bir bebeğinde NTD olan hastanın diğer bir bebeğinde de aynı problemin görülme olasılığı aynıdır.Gebelikten önce ve gebelik sırasında folik asit kullanımının NTD’lerini %50 oranında azalttığı ileri sürülmektedir.

AFP değerlerini yükselten bir diğer etken de bebeğin karın duvarında yer alan defektlerdir. Barsakların karın dışında olduğu durumlarda da AFP fazla miktarda amniyon mayiine geçer ve dolayısı ile anne adayının kanında da yüksek olarak bulunur.

Bebeğin ölmek üzere olduğu ya da öldüğü durumlarda da bu proteinin miktarları artar.Çoğul gebeliklerde de AFP yükselir.

Down sendromu gibi bazı kromozomal anomalilerde AFP düzeyleri olması gerekenden düşük bulunur. Ancak bu düşüklüğün hassasiyeti NTD’de olduğu kadar yüksek değildir ve tek başına AFP riski belirlemek için yeterli olmaz.

AFP Yüksek bulunursa

AFP yüksekliği saptandığında yapılacak ilk işlem detaylı bir ultrason incelemesi yapmaktır. Bu sayede gebeliğin yaşı ve fetus sayısı saptanır. Eğer AFP yüksekliğini açıklayacak bir anomali saptanır ise ek tetkik gereksizdir. Bazen amniyosentez yapmak gerekli olabilir ancak NTD kromozomal bir anomali olmadığı için amniyosentezden tatmin edici bir sonuç beklenmez. Ultrason ile NTDlerin büyük bir kısmı yakalanır. Anensefali gibi büyük defektler zaten kolaylıkla tespit edilebildiğinden ultrasonun normal olduğu ancak AFP değerlerinin yüksek bulunduğu vakalarda olay, büyük olasılıkla küçük bir spina bifidadır.

AFP düşüklüğü nedenleri

Hamilelik sırasında ölçülen AFP değeri normal değerlerin altında çıkarsa, bu durum bebeğin beyin gelişiminde genetik bir sorun olduğunu gösterebiliyor. Bu da down sendromu gibi çeşitli problemlerin var olabileceğini gösteriyor. AFP düşüklüğüne yol açan nedenler;

* Erken, ikiz bebek veya çoklu bebek doğumu

* Spina bifida

* Kromozom anomalileri

* Bebekteki karın duvarında kusur oluşması, sinirlerde omurga ve beyin gelişimini olumsuz etkileyen kusurlar oluşması

AFP yüksekliği- düşüklüğü belirtileri

AFP’nin yüksekliği veya aşırı düşüklüğü aşağıdaki sorunların birer belirtisi olabilir;

-Açık sinir yolu kusurları (spina bifida gibi)

-Down sendromu, genetik problemler

-Erken veya çoklu doğum

-Diğer kromozom anormallikleri

-Böbrek hastalıkları, cilt, yutak problemleri

-Bebeğin karın duvarında, sinir yollarında kusurlar

-Anensefali

-Doğumdan sonra bebeğin ölümü veya düşük kiloda doğması, gebelik tansiyonu, rahim ile plasentanın ayrılığı